Première injection d’un médicament novateur contre l’amyotrophie spinale

SANTÉ. Approuvée récemment par la Régie de l’assurance maladie du Québec, une nouvelle arme contre l’amyotrophie spinale (AS) est utilisée au CHU de Québec. Qualifié de traitement le plus dispendieux au monde, le Zolgensma a été administré à une petite patiente du Centre mère-enfant Soleil (CMES). Du haut de ses 5 mois, Madison devient la première bénéficiaire de ce médicament dans la province.

La famille de l’enfant et son médecin, le Dr Nicolas Chrestian, chef du service de neuropédiatrie et spécialiste en troubles neuromusculaires au CMES, étaient fébriles en ce jour très attendu. «Ce traitement permet d’arrêter la progression de la maladie. Il s’agit d’une belle avancée aux bénéfices des patients souffrant d’amyotrophie spinale», commente le spécialiste.

Une fois administré, le médicament s’attaque au gène manquant ou défaillant qui cause la maladie. Il reproduit une copie fonctionnelle de ce dernier. Cela permettra à la petite Madison, qui avait un pronostic de survie limité à quelques mois, de se développer comme tous les autres enfants. Précisons que le traitement s’administre par une simple perfusion intraveineuse. L’enfant reste ensuite en observation pendant 24h, afin de rester à l’affut de toute réaction indésirable.

Importante cohorte pédiatrique

Pionnier dans l’offre de cette thérapie, le CMES du CHU de Québec profite de l’expérience de précédents protocoles de recherche menés sur le Zolgensma. L’espoir est donc de mise pour cet établissement qui suit la plus grande cohorte pédiatrique d’enfants atteints de l’AS dans l’ensemble du Québec. Parallèlement, le centre développe d’autres thérapies pour les troubles neurodégénératifs ainsi que les maladies orphelines et rares.

Métro Média